Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.120 | 4 | 54727444 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1995 | 2014 | |||||||||
|
0.776 | 0.120 | 4 | 54727495 | missense variant | T/C | snv |
|
0.760 | 1.000 | 17 | 1995 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 4 | 54727437 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1995 | 2012 | |||||||||
|
0.695 | 0.280 | 4 | 54733166 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 10 | 1995 | 2013 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 4 | 54728055 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54728096 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727418 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 54727425 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727464 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727474 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.763 | 0.240 | 4 | 54733174 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
0.790 | 0.120 | 4 | 54727447 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54728092 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54726020 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 54736498 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727440 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727488 | missense variant | A/G | snv |
|
0.010 | < 0.001 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54733182 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 54727443 | inframe deletion | TTGTTG/-;TTG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727442 | missense variant | G/A;C;T | snv | 6.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54670209 | intron variant | T/G | snv | 0.44 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.851 | 0.080 | 4 | 54733173 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |